يعتبر مختبر علم الوراثة الطبية التابع للمختبر المركزي بالمركز الاستشفائي الجامعي محمد السادس بوجدة، الأول والوحيد على صعيد جهة الشرق، وهو تخصص طبي يُعْنَى بالأمراض الوراثية، والتي يُعد معظمها من الأمراض النادرة (أكثر من 7000 مرض) والتي تكون سببا في مشاكل صحية مختلفة، وذلك من خلال الفحص السريري (Consultation) والتحاليل المخبرية الجينية(tests d’analyse génétique) .
ويعمل المختبر منذ سنة 2017 على مواكبة المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية كالعيوب والتشوهات الخلقية واضطرابات النمو والتأخر العقلي والتوحد والقابلية الوراثية للإصابة بالسرطان …وتكمن هذه المواكبة في التشخيص والتوجيه والمساعدة على اتخاذ القرارات والاحتياطات الوقائية سواء بالنسبة للمريض وعائلة أو الطبيب المعالج.
ولعل ما يميز هذا التخصص هو التعامل مع المريض و/أو عائلته بعد توجيههم من طرف طبيب العائلة أو الطبيب المعالج، حيث تمكن الاستشارة الوراثية من مراعاة البعد العائلي للمرض والذي قد يمتد إلى ثلاثة أجيال.
وقد تمكن مختبر علم الوراثة الطبية منذ انطلاق أنشطته سنة 2017 من تحقيق ما يناهز ألفي استشارة وراثية طبية(1869) وما يقارب خمسة مائة تحليلة جينية(423) . كما قام فريق المختبر مؤخرا بتطوير اختبار تكسير الكروموسومات الذي يعد الأمثل لتأكيد تشخيص مرض فقر الدم فانكوني (Anémie de Fanconi)، كما يُعتَبر من وسائل التشخيص السببي لعدم تنسج النخاع العظمي (Aplasies médullaires)، وبهذا يكون لهذا المختبر دور كبير في تطوير العرض الصحي بجهة الشرق كما وكيفا.
